Колоректальный рак в молодом возрасте – в чем причина

Исследование "Germline Genetic Features of Young Individuals with Colorectal Cancer", проведенное в Университете Мичигана (UM), опубликованное в журнале «Gastroenterology» может дать новое представление о причинах развития рака толстой кишки, а также способах его дальнейшего прогрессирования.
 

В исследовании проанализированы результаты 430 человек в возрасте до 50 лет, прошедших лечение по поводу колоректального рака в Онкологическом центре Университета Мичигана с 1998 по 2015 годы. Выполнение генетического анализа обычно рекомендуется только пациентам, страдающим раком толстой кишки с отягощенным наследственным анамнезом, или при развитии опухоли, обладающей определёнными характеристиками. В данном исследовании проводился анализ большего количества пациентов, а также выполнялись расширенные тесты и исследования дополнительных генов по сравнению с обычной клинической практикой.

Принято считать, что при отсутствии отягощенного семейного онкологического анамнеза у пациентов, страдающих раком, наследственный фактор практически не играет роли. Группа специалистов, во главе с доктором Elena Stoffel, доцентом кафедры внутренних болезней Медицинского факультета университета Мичигана и директором Онкогенетической клиники UM установила, у 20 процентов молодых людей с диагностированным колоректальным раком есть наследственная генетическая аномалия, которая предрасполагает к возникновению опухолевых заболеваний. Причем этот процент оказался значительно выше, чем у пациентов, которым диагноз поставлен в возрасте старше 50 лет. У половины этих молодых людей нет данных о наследственном анамнезе, указывающем на необходимость генетического тестирования. А из этого следует, что молодым пациентам, с диагностированным колоректальным раком, даже при отсутствии семейного анамнеза, необходимо проведение дополнительных генетических тестов, так как это может повлиять на выбор тактики лечения, а также оказать помощь членам их семей.

 

Данная работа показала, что в настоящий момент есть определенные недоработки в алгоритмах выявления пациентов, нуждающихся в проведении генетического исследования. И это с точки зрения общественного здравоохранения, крайне важный первый шаг в разработке стратегий профилактики и скрининга лиц с наивысшим риском.


Выявление потребности в генетическом тестировании - это только половина проблемы, поскольку страховые компании имеют строгие критерии относительно того, кому именно необходимы генетические тесты. Обычно это пациенты, у которых есть родственники в двух поколениях с диагностированным колоректальным раком. И соблюдение требований этих критериев у молодых людей означает, что врачи будут упускать больных, находящихся в зоне риска. При помощи ранней диагностики и лечения, можно предотвратить будущие онкологические заболевания у таких пациентов и их родственников.

Развернутые и дорогостоящие тесты, анализирующие дополнительное количество генов, используемые исследователями для выявления большего числа генетических мутаций, приводящих к колоректальному раку, также не оплачиваются многими страховыми компаниями и могут потребовать дополнительных финансовых вложений от пациентов в размере от 300 до 2 000 долларов США. Страховые компании требуют доказательств того, что новые технологии лучше старых методик, и в настоящее время опубликовано несколько исследований, по данным которых анализ дополнительных генов влечет за собой выявление большего количества изменений. Следующий шаг - показать, как эти результаты повлияют на заболеваемость и смертность.

 

Источник: Stoffel EM et al: Germline Genetic Features of Young Individuals with Colorectal Cancer. See comment in PubMed Commons belowGastroenterology 2017; 12. pii: S0016-5085(17)36350-3.

 

>> Назад

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская Больница №40 Курортного района - 2009-2017

by MagicArtS 2017
Портал госуслуг Санкт-Петербурга: привнося новое, сохраняем главное