Генетические тесты позволяют выявить причину внезапной смерти

Генетический анализ во многих случаях способен определить патогенные мутации, связанные с внезапной остановкой сердца.

Исследование канадских ученых из Университета Британской Колумбии (University of British Columbia) показало, что генетические тесты способны выявить патогенные мутации у каждого шестого пациента, который выжил после внезапной остановки сердца (sudden cardiac arrest - SCA), возникающей на фоне нормальной функции левого желудочка и неизмененных коронарных артерий. Ученые также обнаружили, что обмороки и наличие в семейном анамнезе случаев SCA являются предикторами патогенных мутаций.

В исследование под руководством доктора Эндрю Крана (Andrew Krahn) были включены 174 пациента из Канадского реестра выживших после внезапной остановки сердца CASPER (Cardiac Arrest Survivors with Preserved Ejection Fraction Registry). Во всех случаях был выполнен анализ на наличие генов, связанных с аритмией и кардиомиопатией. Только у 41% пациентов был выявлен клинический фенотип.

Результаты показали, что 29 пациентов (17%), выживших после SCA, имели патогенные мутации, из которых 60% были связаны с генами, ассоциированными с аритмией, и 40% с генами, ассоциированными с кардиомиопатией. Многофакторный анализ показал, что независимыми предикторами патогенных мутаций были случаи обмороков в анамнезе пациента (ОШ 4,0; 95% ДИ 1,6-9,7) и случаи SCA в семейном анамнезе (ОШ 3,2; 95% ДИ 1,1-9,4).

В группе пациентов без клинического фенотипа SCA, расширенные генетические тесты (включающие до 150 генов) выявили больше патогенных мутаций, чем в группе пациентов с клиническим фенотипом (21% по сравнению с 8%). Однако в фенотип-отрицательной группе было выявлено больше мутаций неизвестного значения (variant of unknown significance − VUS): 55% по сравнению с 5%.

«Выявление подобных мутаций имеет особое значение для родственников тех, у кого произошла внезапная остановка сердца, т. к. при наличии генетической предрасположенности мы можем предпринять определенные меры профилактики», − утверждает доктор Кран.

«Мутация может служить не причиной, а модификатором заболевания вместе с другими генетическими факторами и факторами окружающей среды, − считают доктор Кристофер Семсариан (Christopher Semsarian) из Сиднейского университета (University of Sydney) и доктор Артур Уайлд (Arthur AM Wilde) из Амстердамского университета (University of Amsterdam). - Кроме того, патогенная мутация гена, ассоциированного с кардиомиопатией, может быть не связана с SCA из-за низкой клинической значимости».

«Некоторые патогенные мутации в данном исследовании нуждаются в дополнительных доказательствах», − отмечает доктор Майкл Акерман (Michael Ackerman) из клиники Майо (Mayo Clinic's Genetic Heart Rhythm Clinic), который занимается изучением связи генотипа с наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями, приводящими к внезапной остановке сердца.

Внезапная остановка сердца является осложнением нескольких сердечно-сосудистых заболеваний. После SCA выживают менее 25% пациентов. Наиболее распространенной причиной SCA у пациентов старше 35 лет является заболевание коронарных артерий, а до 35 лет - наследственные заболевания сердца, такие как наследственная кардиомиопатия и аритмии. 

Источник: http://circgenetics.ahajournals.org/content/10/3/e001784?download

Выполнил: Носков А. В.
(отделение кардиологии)

 

« Назад

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская Больница №40 Курортного района - 2009-2017

by MagicArtS 2017
Портал госуслуг Санкт-Петербурга: привнося новое, сохраняем главное