Аритмогенная кардиомиопатия / дисплазия правого желудочка

Клинико-молекулярно-генетические особенности

Аритмогенная кардиомиопатия / дисплазия правого желудочка (АКДПЖ) является преимущественно генетически обусловленным и передающимся по наследству заболеванием сердечной мышцы, которое характеризуется фиброзно-жировым замещением миокарда правого желудочка, желудочковыми аритмиями и внезапной сердечной смертью (ВСС). Частота в общей популяции составляет от 1/1000 до 1/10000, у мужчин примерно в 3 раза чаще, чем у женщин. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, также описаны случаи аутосомно-рецессивного наследования. В настоящее время развитие АКДПЖ связывают с мутациями в 12 генах, большая часть которых кодирует белки десмосом сердечной мышцы. Диагноз основывается на соответствии оригинальным критериям международной рабочей группы кардиологов 1994г. и пересмотренным критериям 2010г.  Больным АКДПЖ рекомендовано ежегодное обследование, применение антиаритмических средств, имплантация кардиовертера-дефибриллятора и трансплантация сердца по показаниям. Молекулярно-генетическое обследование проводится больным и родственникам первой степени. Выявление патогенной мутации является очень ответственным, трудоемким и сложным процессом, требующим тщательного сбора анамнеза, проведения сегрегационного анализа в семье, использования программ-предикторов патогенности, электронных баз мутаций и крупных популяционных проектов. Секвенирование нового поколения (NGS) хорошо зарекомендовало себя в поиске патогенных мутаций при других кардиомиопатиях и каналопатиях. В Российской Федерации клинико-молекулярно-генетических исследований, посвященных АКДПЖ, не проводилось, сведения о частоте заболевания в нашей популяции и распространенных мутациях отсутствуют. Поэтому применение данной технологии для диагностики АКДПЖ выглядит многообещающим.

В настоящее время на базе молекулярно-генетической лаборатории ГБУЗ ГКБ №40 проводится обследование методом NGS14 семей (45 человек), среди которых больные АКДПЖ и их родственники.

Источник: М.А.Федяков, О.Е.Велеславова, О.С.Глотов
С.В.Апалько, А.М.Сарана, С.Г.Щербак.

Аритмогенная кардиомиопатия / дисплазия правого желудочка:
клинические и молекулярно-генетические особенности.
Вестник аритмологии, № 81, 2015.

 

« Назад

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская Больница №40 Курортного района - 2009-2017

by MagicArtS 2017

Программа ценовой конкурентноспособности субъектов малого и среднего предпринимательства Портал госуслуг Санкт-Петербурга: привнося новое, сохраняем главное