Европейская Конференция По Генетике Человека (European Human Genetics Conference)

European Human Genetics Conference27–30 мая 2017 года сотрудники сектора КГИ ОМО МР СПб ГБУЗ "Городская больница № 40" приняли участие в European Human Genetics Conference 2017 – ежегодной конференции Европейского общества генетики человека (https://www.eshg.org/home.0.html).

Конференция была посвящена актуальным вопросам генетики человека, в том числе медицинской генетике, новым методам молекулярно-генетических и цитогенетических исследований, применению передовых научных разработок в практике врачей различных специальностей.

На конференции нашими сотрудниками были представлены следующие доклады:

MOLECULAR GENETIC STUDY OF CHILDREN IN ST. PETERSBURG, INCLUDED IN THE FEDERAL REGISTER OF PATIENTS WITH PITUITARY DWARFISM.

В сообщении были представлены результаты исследования группы пациентов Северо-западного региона с врожденными формами дисфункции гипофиза. Критериями отбора были изолированная недостаточность гормона роста, множественный дефицит гормонов передней доли гипофиза, а также задержка роста неясного генеза. Пациентам, а также их родителям (трио), проводилось молекулярно-генетическое исследование генов, ассоциированных с развитием наследственных форм гипопитутитаризма. Частота выявленных мутаций составила 16,3% (16 из 98). Наиболее часто патогенные мутации были обнаружены в гене PROP1. Полученные данные по пациентам Северо-западного региона согласуются с мировыми. Генетическое тестирование необходимо для постановки окончательного диагноза, коррекции гормон-заместительной терапии и пренатальной диагностики.

ANALYSIS OF CFTR BY NEXT-GENERATION SEQUENCING IN PATIENTS WITH CYSTIC FIBROSIS FROM WEST SIBERIA.

Муковисцидоз – одно из самых частых аутосомно-рецессивных сублетальных заболеваний. Характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функции органов дыхания, ранней смертью без своевременной постановки диагноза и лечения. Связан с мутациями гене трансмембранного регулятора муковисцидоза CFTR.

С помощью технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS) был проведен анализ гена CFTR у 27 пациентов с клиническим диагнозом «муковисцидоз» из Западной Сибири.

Было обнаружено 5 новых мутаций, клиническая чувствительность метода составила 76%. Ограничением метода является невозможность выявлять крупные делеции в генах, что требует вспомогательных методов диагностики. Тем не менее, NGS-секвенирование хорошо зарекомендовало как метод диагностики наследственных заболеваний, в том числе муковисцидоза.

TARGETING SEQUENCING IN RUSSIAN ARVC FAMILIES: FIRST RESULTS.

Аритмогенная кардиомиопатия – наследственное прогрессирующее заболевание сердечной мышцы, проявляющееся жировой дистрофией миокарда и злокачественными желудочковыми аритмиями. Одним из первых симптомов может явиться внезапная сердечная смерть. Своевременная постановка диагноза позволяет избежать развития жизнеугрожающих осложнений, дать прогноз здоровья больным и их родственникам. Генетическое тестирование является необходимой частью исследования больного с подозрением на аритмогенную кардиомиопатию.

В исследование вошло 13 семей больных с достоверным или вероятным диагнозом аритмогенная кардиомиопатия (АК), а также их родственники (всего 43 человека). Методом высокопроизводительного (NGS) секвенирования был проведен анализ 46 генов, ассоциированных с развитием наследственных кардиомиопатий (в т.ч. 10 генов, ответственных за развитие АК).

Была выявлена новая мутация в гене PKP2. Клиническая чувствительность метода составила 10%. Планируются дальнейшие исследования российской популяции пациентов с АК и другими формами наследственных заболеваний сердца.
 

Европейская Конференция По Генетике Человека

« Назад

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская Больница №40 Курортного района - 2009-2017

by MagicArtS 2017

Программа ценовой конкурентноспособности субъектов малого и среднего предпринимательства Портал госуслуг Санкт-Петербурга: привнося новое, сохраняем главное