Сотрудники Городской больницы №40 на конференции «NGS в медицинской генетике 2018»

Сотрудники Городской больницы №40 выступили с докладами на Третьей международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике 2018».

Третья международная научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике 2018»

25–27 апреля 2018 года в Суздале состоялась Третья международная научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике 2018».
Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Обсуждались актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных.
Сотрудниками сектора клинико-генетических исследований СПб ГБУЗ «Городская Больница №40» были представлены два устных и один постерный доклад – в секции «NGS в диагностике различных заболеваний».


Начальник сектора, биолог, к.б.н., Олег Сергеевич Глотов презентовал доклад на тему «Молекулярно-генетическая диагностика моногенных форм сахарного диабета у детей. Современные методы и подходы».

Олег Сергеевич Глотов, начальник сектора, биолог, к.б.н.

Были приведены результаты молекулярно-генетического исследования образцов ДНК 72 детей с подозрением на моногенную форму сахарного диабета (MODY-диабет). Диагноз был подтвержден в 51% случаев, что превышает показатели клинической чувствительности, приведенные в исследованиях зарубежных авторов. Молекулярно-генетическая верификация диагноза необходима для прогнозирования течения заболевания, корректировки схем лечения и проведения пренатальной диагностики. Исследование, проведенное сотрудниками Городской больницы №40 совместно с врачами-эндокринологами, специалистами НИИ Отта и СПбГУ (РЦ «Биобанк), показало высокую эффективность секвенирования нового поколения в сфере MODY-диабета.

В рамках конкурса «Самый лучший проект конференции MGNGS’18», проводимого спонсорами конференции, доклад Олега Сергеевича получил награду в номинации «Самый масштабный проект по моногенным заболеваниям».

Следующий доклад представил врач-генетик Городской больницы №40 Михаил Андреевич Федяков. Заявленная тема – «Новая мутация в промоторном регионе гена RMRP у пациентки с анаукзетической дисплазией».

Анаукзетическая дисплазия – редкая аутосомно-рецессивная форма спондилометаэпифизарной хондродисплазии. Основная клиническая триада -диспропорциональная карликовость, гиподонтия и умеренная умственная отсталость. Сотрудникам Городской больницы №40 совместно с ортопедами-травматологами НИИ им.Турнера и специалистами РЦ «Биобанк» удалось провести молекулярно-генетическую диагностику этого экстремально редкого наследственного заболевания (частота в популяции 1/1000000). Благодаря проделанной работе, семья больного ребенка получила возможность провести пренатальную диагностику при планировании следующей беременности, чтобы избежать повторного случая заболевания у потомства. Данный доклад показывает необходимость использования мультидисциплинарного подхода и применения новых технологий при диагностике редких наследственных заболеваний.

Биологом Городской больницы №40 Дианой Артуровной Алавердян был представлен постерный доклад «Сочетание Х-сцепленной и аутосомно-доминантной форм у пациента с врожденным ихтиозом». Еще один непростой клинический случай, когда точный диагноз был установлен с помощью новейших методов диагностики, собственно разработанной тест-системы и слаженной работы сотрудников сектора клинико-генетических исследований. Выявлена сочетанная форма заболевания, что предоставило ценнейшую информацию для медико-генетического консультирования по прогнозу потомства (Х-сцепленная форма заболевания не передается потомству в первом поколении, в отличие от аутосомно-доминантной, которая наследуется в 50% случаев). Сочетание различных форм наследственного ихтиоза отнюдь не редкость, - представленный случай призван сохранить настороженность практикующих врачей в данном клиническом аспекте.

Помимо устных докладов и постера все сообщения представлены в виде тезисов и опубликованы в сборнике, вышедшим по итогам конференции.

 

« Назад

Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения Городская Больница №40 Курортного района - 2009-2017

by MagicArtS 2017
Портал госуслуг Санкт-Петербурга: привнося новое, сохраняем главное