Всероссийская научно-практическая конференция «Современные подходы и перспективы в оказании медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»
С 19 по 20 сентября 2019 года прошла Всероссийская научно-практическая конференция по медицинской генетике с международным участием «Современные подходы и перспективы в оказании медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», посвященной 50-летию Медико-генетического центра Санкт-Петербурга». Юбилейная конференция представляется очень важной как для научного обсуждения, так и для обсуждения медико — социальных проблем.
Симпозиум, который проводится каждые 5 лет с 1999 года, объединил более 200 участников – ведущих ученых нашей страны и зарубежья по проблемам медицинской генетики, пренатальной диагностики, вопросам организации медико-генетической службы. Юбилейная конференция, была посвящена современным подходам и перспективам в оказании медицинской помощи больным с врожденными и наследственными заболеваниями, и представляется очень важной как для научного обсуждения, так и для обсуждения медико-социальных проблем
Основные темы, представленные в рамках конференции:
|
|
Сотрудниками Сектора клинико-генетических исследований СПб ГБУЗ Городская Больница №40 были представлены три устных доклада.
В конференции приняли участие сотрудники Сектора клинико-генетических исследований. Начальник сектора, к.б.н. Олег Сергеевич Глотов выступил с докладом на тему «Экзомное секвенирование и диагностика наследственной и врожденной патологии. Текущее состояние и перспективы».
В докладе были описаны возможности и преимущества экзомного секвенирования в диагностике различных патологических состояний. Также, в ходе исследований был показан широкий спектр ранее не зарегистрированных генетических вариаций, которые имеются в российской популяции, причем до 12% вариаций экзома не представлены в современных базах данных. Были выявлены статистически значимые «патогенные» варианты для различных неврологических состояний, включая синдром Элерса-Данлоса и многих других рецессивных патологий в нашей популяции по сравнению с мировыми данными. Клинические примеры продемонстрировали необходимость более широкого внедрения технологий экзомного секвенирования в медико – генетическую практику.
Помимо устного доклада, Олег Сергеевич вёл секцию, где обсуждались самые важные вопросы, связанные с генетическими аспектами врожденных и наследственных заболеваний.
Сотрудник лаборатории, д.б.н. Глотов Андрей Сергеевич представил доклад на тему «Роль и обязанности генетика, врача-генетика и биоинформатика при проведении современных молекулярно-генетических тестов». Была освещена проблема принципов организации работы и кадрового состава лабораторий и подразделений, занимающихся исследовательско-диагностической деятельностью Показана необходимость наличия в составе исполнителей не только врачей-генетиков, врачей-лаборантов и клиницистов иных специальностей, но и биологов широкого спектра (генетиков, эмбриологов, молекулярных биологов), биоинформатиков, статистиков и даже юристов. Кроме того, было отмечено, что дефицит кадров во многом обусловлен не только потребностью в кадрах, но и устаревшими нормативами штатного расписания, не учитывающими современные лабораторные технологии.
Специалист по биоинформатике Шиков Антон Евгеньевич ознакомил присутствующих на конференции с темой «Применение методов NGS для оценки распространения моногенных заболеваний в Северо-Западной России». В данном докладе было рассказано о выявлении особенностей частот вариантов для российской популяции в Северо-Западном регионе для выявления преобладающих патогенных аллелей. В ходе исследования было получено 54,679 варианта, которые не имели описания в базе gnomAD, также большинство из них отсутствовало в базе dbSNP, что позволило подчеркнуть специфичность найденных вариантов. Кроме того выявлена большая представленность для таких заболеваний, как фенилкетонурия, болезнь Штаргардта, муковисцидоз и недостаточность VII фактора свёртываемости крови по сравнению с мировой популяцией. Таким образом, данное исследование позволило частично восполнить пробел в исследовании генома российской популяции и поднять вопрос о потребности в крупных генетических исследованиях в России, что представляет большой интерес для врачей и исследователей.