О чем расскажут гены

Значение генетики для современной медицины трудно переоценить. Так как многие болезни имеют наследственную природу, то их профилактика и лечение немыслимы без исследования генов человека. О том, как успехи генетики помогают сохранить здоровье, рассказал ученый-генетик Олег Глотов, руководитель лаборатории генетики городской больницы №40 в Сестрорецке.

Не просто паспорт

— Олег Сергеевич, возглавляемая вами лаборатория генетики считается одной из самых современных в городе. Какие исследования здесь проводятся?

— Наша лаборатория достаточно молодая – она начала работу в 2014 году, но при этом, действительно, хорошо известна как среди клиницистов, так и ученых-генетиков. Мы решаем не только практические задачи, но и занимаемся научными исследованиями. Современное оборудование и передовые технологии позволяют нам это делать. Например, совместно с Санкт-Петербургским государственным университетом реализовали проект «Биобанк», в котором собрано около 100 тысяч биообразцов и данных пациентов с различными заболеваниями. Что касается практического здравоохранения, то мы занимаемся диагностикой наследственных заболеваний молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами, медико-генетическим консультированием и анализом генетических предрасположенностей.

— Я знаю, что вы один из первых в нашем городе начали работу по созданию генетических паспортов…

— Да, это было не так давно – в начале 2000-х, когда я работал под руководством своего учителя – профессора Баранова Владислава Сергеевича. Создание генетических паспортов, где содержится вся информация о здоровье человека, остается одним из самых важных направлений нашей работы. Я глубоко убежден, что такой документ – это не просто развлечение, а насущная необходимость для каждого. И лучше его делать с момента рождения. Но если вы не обзавелись им с детства, то сделать его никогда не поздно. В нашей лаборатории для составления генетического паспорта мы изучаем от 50 до 80 генов – тот набор, который даст вам картину вашего здоровья. Такой документ содержит практические советы по тому, какой образ жизни стоит вести человеку, какие болезни ему угрожают и как обеспечить их профилактику и много другой полезной информации.

— Существует мнение, что знать о своей предрасположенности к той или иной болезни совсем не нужно – все равно мало что можно изменить

— Категорически с этим не согласен! Анализ генов позволяет определить риск развития многих опасных заболеваний – сахарного диабета, ожирения, атеросклероза и ишемической болезни сердца, остеопороза и онкологии. Если человек будет знать о том, что у него высокий риск развития той или иной болезни, он будет более внимательно относиться к своему здоровью и регулярно проходить скрининговые исследования. А при тромбоэмболии, например, регулярный прием малых доз аспирина может снизить риск тромбозов. Так что профилактика заболеваний – вовсе не пустой звук.

Чтобы ребенок родился здоровым

— Наиболее часто люди задумываются о визите к генетику, когда приступают к планированию беременности

— Да, консультация генетика необходима супругам, в чьих семьях были или есть серьезные наследственные заболевания. Также генетик может помочь при бесплодии, при привычном невынашивании и в случае рождения детей с проблемами здоровья или развития. Возьмем ситуацию, когда оба супруга оказываются носителями какого-либо заболевания. Если оно рецессивное, то есть оба родителя — носители мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Но это не значит, что супругам надо отказываться от желания иметь детей. В ЭКО-центрах им предложат прибегнуть к процедуре оплодотворения и пройти преимплантационную генетическую диагностику. Если зачатие произошло естественным путем, есть все возможности для проведения пренатальной диагностики и оценки рисков развития врожденных нарушений у плода.

фото предоставлено городской больницей №40

— А какие методы при этом используются и насколько они точны?

— Основной инструмент, который используется для тестирования как будущих родителей, так и плода — секвенирование последнего поколения (NGS), которое позволяет выявить большинство мутаций и генетических перестроек. На второе место я бы поставил кариотипирование — микроскопическое исследование набора хромосом, которое позволяет увидеть количественные и структурные аномалии. Этот анализ рекомендовано проводить обоим супругам в случае невынашивания беременности. Точность полученных данных колеблется от 97 до 100 процентов в зависимости от применяемых методик. А это достаточно высокий результат.

—  Олег Сергеевич, а как генетика может помочь определить таланты ребенка и его склонности к тому иному занятию? Слышала, теперь возможно даже такое.

— Сегодня во всем мире бурно развивается спортивная генетика. Генетическое тестирование может дать как родителям, так и тренеру важную информацию для выбора спортивной секции и режима тренировок. Общеизвестно, что одному ребенку свойственна быстрая адаптация, другому — медленная. В основе всех этих процессов лежат генетические механизмы, и уже сегодня о них знает спортивная генетика.

Источник: Доктор Питер