Кариотипирование

Кариотипирование (цитогенетическое исследование) – исследование хромосомного набора человека, позволяющее оценить число и структуру хромосом. Кариотипирование проводится один раз в жизни. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Кариотипирование – это зачастую анализ для супружеской пары, потому что ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы от папы.

Исследование кариотипа проводится по показаниям после медико-генетического консультирования.

Целью кариотипирования является исключение хромосомного дисбаланса у супругов, выявление носительства структурных хромосомных перестроек, носительства маркерных хромосом.

Показания для кариотипирования супружеских пар:

• при привычном невынашивании беременности
• при бесплодии неясной этиологии (т.е. причину бесплодия установить не удается)
• при диагнозах «идиопатическая патоспермия», «необструктивная азооспермия», «тяжелая олигозооспермия» — у мужчины
• первичная и вторичная аменорея у женщины
• при диагнозах неразвивающаяся беременность, анэмбриония или пузырный занос в I триместре беременности
• случаях мертворождений или ранней младенческой смертности в анамнезе
• при планировании ЭКО или неудачных попытках ЭКО
• при рождении детей с врожденными пороками развития
• рождение детей с хромосомной патологией (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.)

Своевременное выявление перестройки в хромосомном наборе супругов позволяет выбрать правильную тактику планирования беременности и обследований во время беременности, и, следовательно, предотвратить рождение детей с хромосомной патологией.

Для кариотипирования необходимо сдать 4-5 мл крови из периферической вены в пробирку, содержащую гепарин. Специальная подготовка для сдачи крови не требуется.

Заключение по кариотипу полностью соответствует Европейским стандартам, включает паспортную часть, кариограмму, цитогенетический диагноз согласно Международной цитогенетическойая номенклатуре (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN) и словесное заключение для пациента.

Кариотипирование при неразвивающейся беременности.

Позволяет установить причину остановки развития эмбриона в 50-70% случаев, так как именно хромосомная патология является ведущей.

Материалом для исследования является ворсинчатый хорион, полученный при выскабливании полости матки. После выскабливания хорион помещается в стерильный одноразовый контейнер для сбора биологического материала с физиологическим раствором (0,9% хлорид натрия). Доставка контейнера в лабораторию должна быть осуществлена в день выскабливания. Прием материала на исследование осуществляется в будние дни с 9 до 15 часов. Специалисты нашей лаборатории выполнят этот анализ в течение 21 дня.

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Световой микроскоп Olympus BX57	Анализ кариотипа

Какую информацию дает анализ?

Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек?

Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Отчет по результатам проверки квалификации лаборатории
«ОПРЕДЕЛЕНИЕ КАРИОТИПА (цифровые фотографии препаратов лимфоцитов)»