Молекулярно-генетические исследования
На сегодняшний день описано около 5000 заболеваний с доказанной генетической природой.
При подозрении на наследственное заболевание генетическое тестирование необходимо для:
- уточнения диагноза;
- определения тактики лечения и реабилитации;
- для оценки риска повторного развития заболевания в семье.
Лаборатория генетики Городской больницы №40 предлагает своим клиентам полный комплекс медицинских и диагностических услуг:
- диагностика наследственных заболеваний молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами;
- определение причин бесплодия и привычного невынашивания беременности;
- генетический паспорт (определение генетической предрасположенности к мультифакторным заболеваниям);
- фармакогенетика (определение чувствительности к лекарственным препаратам);
- экспертиза спорного отцовства/материнства;
- «спортивная» генетика;
- консультация врача-генетика, в том числе по результатам проведенных исследований.
Определение генетического риска различных мультифакторных заболеваний (венозные тромбозы, сахарный диабет 2 типа, ожирение, атеросклероз, артериальная гипертензия, онкология и др.) позволяет заблаговременно выработать комплекс эффективных мероприятий, направленных на профилактику.
Молекулярно-генетические методы, используемые в лаборатории:
- ПЦР-ПДРФ (полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов);
- технология биологических микрочипов;
- RT-ПЦР (ПЦР в реальном времени);
- цифровая ПЦР;
- секвенирование по Сэнгеру;
- NGS (секвенирование нового поколения).