Технология Solexa

Технология массового параллельного секвенирования (NGS) на сегодняшний день является самым современным методом диагностики наследственных заболеваний. Позволяет одновременно секвенировать (читать последовательность) больших участков человеческого генома.

Принцип секвенирования основан на технологии Solexa, включающей обогащение методом bridge-ПЦР на проточном чипе, секвенирование методом синтеза (SBS) с использованием флуоресцентно-меченных нуклеотидов и детекцию света флуоресценции от кластеров ДНК.

Лаборатория генетики оборудована настольным интегрированным инструментом для NGS, включающим в одном приборе блоки для подготовки образцов (образования кластеров), секвенирования и обработки данных и интерфейс для управления — секвенатор MiSeq, Illumina.

Области применения:

врожденные пороки развития и умственная отсталость;
нервно-мышечные заболевания;
наследственные кардиомиопатии и каналопатии;
наследственные болезни обмена;
скелетные дисплазии;
предимплантационная генетическая диагностика и др.

Высокопроизводительный секвенатор MiSeq Illumina