20 декабря 2019 года в Москве состоялся Совет экспертов «Совершенствование подходов к лабораторной диагностике ДЛКЛ в России».

На совете были собраны эксперты в области лабораторной диагностики ДЛКЛ федеральных и региональных центров: ИХБФМ СО РАН (г.Новосибирск), НИИ АГИР им. Д.О. Отта, ГБ40 (г.Санкт-Петербург), ФГБНУ МГНЦ, ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» (г.Москва).

Модераторами мероприятия стали д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, Захарова Екатерина Юрьевна и д.м.н., профессор РАН, заведующий центром лабораторной диагностики РДКБ, Маянский Николай Андреевич.

{{fotoramaForAll}}

Одними из экспертов в области лабораторной диагностики стали сотрудники ГБ40 Сектора клинико-генетических исследований: к.б.н., Глотов Олег Сергеевич и врач-генетик Федяков Михаил Андреевич.

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) это редкая наследственная прогрессирующая болезнь обмена липидов. Это приводит к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, мальабсорбции и других симптомов. При отсутствии специфического лечения прогноз для пациента неблагоприятный, поэтому крайне важна своевременная диагностика болезни. Частота встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в Российской Федерации неизвестна; учитывая редкость случаев заболевания, высока вероятность гиподиагностики. Из-за неточно установленного диагноза, начинают лечить другую болезнь – менее опасную для жизни. В связи с этим особую актуальность имеют данные мероприятия по совершенствованию лабораторной диагностики.

Собрание было посвящено улучшению качества лабораторной диагностики ДЛКЛ в России, валидации методов измерения активности ферментов. По итогам был создан протокол контроля качества, подготовлены контрольные образцы, выпущена резолюция совета экспертов, оговорены сроки рассылки контролей в референсные лаборатории.

VK24^%82
Решаем вместе
Не убран мусор, яма на дороге, не горит фонарь? Столкнулись с проблемой — сообщите о ней!