Методы диагностики в генетической лаборатории
К настоящему времени разработаны и широко используются различные системы генетического тестирования, общее число которых приближается к ста. Основу подавляющего большинства таких систем составляет полимеразная цепная реакция (ПЦР), позволяющая добиться значительного увеличения малых концентраций определённых (интересующих) фрагментов ДНК.
В соответствии с особенностями методов и спецификой практических и научных задач в лаборатории организованы 3 направления клинической диагностики:
- Молекулярно-генетические исследования.
- Цитогенетические исследования.
- Медико-генетическое консультирование.
Клиническая диагностика
 |
Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара. |
 |
В будущем генетический паспорт станет самым достоверным носителем всех персональных данных человека. Сейчас петербургские ученые уже разработали методику определения генетических возможностей и рисков на основе ДНК. |
 |
Генетическое тестирование до зачатия и при беременности Разработанная сотрудниками Лаборатории «Генетическая карта репродуктивного здоровья» позволяет еще до беременности выявить женщин высокого риска этих заболеваний и начать их своевременную профилактику. |
 |
Установление (определение) отцовства, родства и идентификация личности |
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
К настоящему времени разработаны и широко используются различные системы генетического тестирования, общее число которых приближается к ста.
Основу подавляющего большинства таких систем составляет полимеразная цепная реакция (ПЦР), позволяющая добиться значительного увеличения малых концентраций определённых (интересующих) фрагментов ДНК. Как правило, после или во время проведения ПЦР применяются различные методы детекции геномных изменений.
 |
Определение полиморфного сайта с помощью метода ПДРФ — один из самых распространенных методов детекции SNP (однонуклеотидных замен) |
 |
Технология биологических микрочипов В отличие от большинства подходов эта технология позволяет использовать сравнительно небольшие количества исходного материала, проводить реакцию в микрообъемах, одновременно осуществлять многопараметрический анализ множества генов одного и того же объекта. |
 |
ПЦР в реальном времени (или количественная ПЦР, англ. Real-time PCR, qPCR, qRT-PCR) — лабораторный метод, основанный на методе полимеразной цепной реакции. |
 |
Цифровая ПЦР (digital PCR, dPCR) представляет собой усовершенствованный метод традиционной реал-тайм ПЦР, позволяющий осуществлять прямой подсчет числа мишеней — нуклеиновых кислот. |
 |
Капиллярный электрофорез – «золотой стандарт» секвенирования ДНК. Секвенирование ДНК (определение первичной нуклеотидной последовательности) в наши дни служит основным инструментом фундаментальных, прикладных и клинических исследований. |
 |
Технология Solexa, включающая метод bridge-ПЦР на проточном чипе, секвенирование методом синтеза (SBS) с использованием флуоресцентно-меченных нуклеотидов и детекцию света флуоресценции от кластеров ДНК. |
Уважаемый застрахованный, для записи на обследование или консультацию специалиста в Больницу №40 по полису ДМС Вам необходимо обратиться в Вашу страховую компанию! Читать подробнее.
