The 9th Santorini Conference “Systems medicine and Personalized Health and Therapy”

С 30 сентября по 3 октября 2018 года сотрудники Сектора клинико-генетических исследований участвовали в конференции по персонализированной медицине The 9th Santorini Conference “Systems medicine and Personalized Health and Therapy”: The Odyssey from Hope to Practice.

В рамках конференции специалистами Сектора клинико-генетических исследований были представлены постерные доклады. Романова Ольга Владимировна представила доклад на тему «Анализ гена CFTR методом высокопроизводительного секвенирования NGS у пациентов с муковисцидозом из Западной Сибири».

По сравнению со стандартными диагностическими тест-системами муковисцидоза в России, технология NGS позволяет выявлять редкие генетические варианты у больных муковисцидозом. Проведенное исследование позволило идентифицировать более 81% мутаций у пациентов с поставленным диагнозом муковисцидоз. В том числе были верифицированы комплексные аллели, редкие и ранее неописанные генетические варианты, что было бы невозможно без применения метода NGS.

Тема доклада Алавердян Дианы Артуровны – «Ассоциации генотипа и метаболического профиля спортсменов в формировании адаптаций к физической нагрузке».

В ходе исследования была проанализирована связь данных клинико-диагностических исследований с различными аллелями ключевых генов метаболизма у людей, регулярно подвергающихся физическим нагрузкам. Найденные функциональные связи ключевых генов энергетического обмена с биохимическими показателями крови подтвердили и дополнили литературные данные. Наши данные свидетельствуют о том, что изученный полиморфизм действительно играет роль в формировании адаптаций к физической деятельности и оказывают влияние на уровень экспрессии генов.

В настоящее время в мире активно исследуются  мультифакториальные заболевания с участием специалистов различных направлений. Персонализированная медицина основывается на взаимодополняющих  областях науки— « –омиках»: геномика, метаболомика, транскриптомика, протеомика и т.д. Генетическая диагностика в составе персонализированной терапии набирает обороты.

Представление своих данных и обмен опытом с иностранными коллегами является важным аспектом работы научного сектора клинико-генетических исследований.

Необходимо отметить, что основные акценты  конференции были сделаны на следующие направления исследований:

• Фармакогенетика;
• Ассоциация полиморфизма генов системы детоксикации с развитием сердечно-сосудистых заболеваний;
• Молекулярно-генетическая диагностика различных форм рака, инсультов и инфарктов;
• Исследования на основе Биобанков;
• Инновации в области персонализированной медицины.

В СПбГБУЗ Городской больнице №40 есть своя современная Генетическая лаборатория, в которой реализуются множество научных исследований, а также проводятся молекулярно-генетические исследования с применением новейших технологий.