Исследование эффективности внедрения неинвазивного пренатального скрининга в обследование здоровья женщин
СПб ГБУЗ «Городская больница №40» бесплатно проводит НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) в рамках научно-исследовательского проекта «Исследование эффективности внедрения неинвазивного пренатального скрининга в обследование здоровья женщин» (далее Проект) в соответствии с Письмом комитета по здравоохранению № 01/19-498/21-0-2 от 01.03.2021 г. в городе Санкт-Петербург.
Что такое НИПТ?
Определение здоровья плода на раннем сроке беременности является очень важным аспектом профилактики врожденных и наследственных заболеваний. В настоящее время каждой беременной женщине рекомендуется проведение комбинированного пренатального скрининга (КПС) первого триместра на сроке 11-14 недель. Обязательными процедурами данного исследования являются УЗИ плода и биохимический анализ крови на материнские сывороточные маркеры (PAPP-A и b-ХГЧ). По результатам КПС определяется риск хромосомной патологии у плода, беременным из группы высокого риска рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (ИПД). Несмотря на высокую точность КПС (92-96%) существует риск как ложноположительных (до 5%), так и ложноотрицательных результатов (особенно в группе пограничного риска – риск от 1/250 до 1/1000). Точность ИПД составляет 99,8% при вероятном риске развития осложнений (повышение тонуса матки, преждевременное прерывание беременности) от 0,3 до 1-2%.
НИПТ – это высокоточный скрининговый метод оценки риска наиболее распространенных хромосомных аномалий плода, основанный на анализе внеклеточной фетоплацентарной ДНК в крови беременной женщины. НИПТ широко применяется в мире уже около 10 лет и зарекомендовал себя как надежное, удобное и безопасное исследование.
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Патау (трисомия 13);
- синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х);
- синдром Клайнфельтера (47, ХХY);
- увеличение Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.
По сравнению со стандартным биохимическим и комбинированным скринингом НИПТ имеет ряд преимуществ:
- тест можно проводить, начиная с 10 недели беременности и позднее на любом сроке;
- точность метода достигает 99,9% в независимости от группы риска по результатам КПС;
- безопасность – исследование проводится по крови матери;
- снижается необходимость проведения ИПД.
Для проведения НИПТ в СПб ГБУЗ «Городская больница №40» применяется метод высокопроизводительного секвенирования нового поколения. Сотрудники с высокой квалификацией и обширным опытом научной и диагностической деятельности обеспечивают высокое качество выполнение исследований.
По результатам НИПТ определяется риск хромосомной патологии у плода. В случае высокого риска рекомендуется консультация генетика, в качестве подтверждающей диагностики назначается ИПД.
Кто может стать участником Проекта
В рамках научно-исследовательского Проекта СПб ГБУЗ «Городская больница №40» заключены договоры с подведомственными Комитету здравоохранения Санкт-Петербурга женскими консультациями, родильными домами и другими медицинскими учреждениями, осуществляющими ведение беременных женщин, а также СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» и ФГБНУ НИИ АГиР им. Д.О. Отта. Со списком учреждений можно ознакомиться ниже.
Только лечащий врач, осуществляющий ведение беременности, может включить женщину в Проект.
Показания к проведению НИПТ:
- рассчитанный индивидуальный риск хромосомной патологии в диапазоне 1/101 – 1/1000 («серая зона») по данным скрининга 1 триместра;
- рассчитанный индивидуальный риск хромосомной патологии 1/100 по данным скрининга 1 триместра с отказом от инвазивной пренатальной диагностики или наличием противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации);
- пропущенный/неполный скрининг 1 триместра (отсутствие данных УЗИ и/или исследования биохимических маркеров);
- рассчитанный индивидуальный риск хромосомной патологии в диапазоне 1/101 – 1/1000 («серая зона») после повторного УЗИ, проведенного в СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» для уточнения диагноза у беременных женщин высокого (1/100 и выше) риска по наличию ХА по результатам скрининга 1 триместра;
- рассчитанный риск хромосомной патологии плода 1/1001 и ниже по данным скрининга 1 триместра при условии, если β-ХГЧ (MoM, Multiple of the median) и РАРР-А (MoM) больше или равно 1 MoM, а также РАРР-А ниже 0,6 MoM.
Абсолютные противопоказания к проведению НИПТ:
- злокачественные новообразования у беременной
- трансплантация органов и тканей у беременной
- радио- или иммунотерапия у беременной (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками)
- замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования
- синдром “исчезнувшего близнеца” (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов)
Относительные противопоказания к проведению НИПТ:
- лечение низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПС перед следующим введением гепарина)
- лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата)
- переливание крови в течение последних 6 месяцев
- хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт
Ограничения при проведении НИПТ:
- фетальная фракция ниже 4%
- многоплодная беременность (два и более плода)
- мозаицизм – материнский, фетальный, ограниченный плацентой (присутствие клеток с разным хромосомным набором у матери, у плода или только в плаценте, соответственно)
- сбалансированные структурные перестройки (перестройки без изменения количества генетического материала, внешне не проявляются, не могут быть определены данным исследованием)
- определением малых несбалансированных структурных перестроек хромосом, триплоидий и тетраплоидий, моногенных и других генетических заболеваний, не связанных с анеуплоидиями
Критерии включения:
- Наличие информированного согласия пациента.
- Беременность.
- Срок беременности (от 11 недель до 14 недель + 6 дней).
- Наличие одного из пяти показаний к проведению НИПТ, описанных выше.
- Отсутствие жизнеугрожающих состояний для взятия крови.
Критерии исключения:
- Отсутствие критериев включения, отказ пациента.
- Пороки развития у плода.
- Хромосомные аномалии у родителей.
- Уровень фетальной фракции ДНК ниже 4%.
- Синдром “исчезающего близнеца”.
- Наличие моногенных заболеваний в семье.
- Наличие онкологического заболевания у беременной.
- Трансплантация органов и тканей.
- Радио- или иммунотерапия.
- Отсутствие беременности.
- Суррогатное материнство.
- Многоплодная беременность.
- Переливание крови в течение последних 6-12 месяцев.
- Травмы и хирургические вмешательства менее 3-х месяцев назад.
- Лечение низкомолекулярными гепаринами и ВААРВТ.
- Наличие противопоказаний к взятию материала.
- ИМТ беременной выше 40.
Маршрутизация и сроки проведения НИПТ
Для участия в проекте необходимо подписать согласие на обработку персональных данных, Информационное добровольное согласие на забор крови, а также Информированное добровольное согласие на проведение НИПТ. После этого происходит взятие крови в Учреждении, в котором женщина состоит на учете по беременности. Кровь из Учреждения транспортируется для проведения НИПТ в СПб ГБУЗ «Городская больница №40».
Результаты НИПТ предоставляются с официальной почты b40.nioikp@zdrav.spb.ru на официальный адрес электронной почты направившего Учреждения не позднее 35 суток от момента поступления образца крови в лабораторию СПб ГБУЗ «Городская больница №40».
Как узнать свой результат НИПТ
Выдача результатов производится сотрудниками Лаборатории исключительно на адрес женской консультации, указанный в договоре. Узнать статус исследования и его результат можно у своего лечащего врача. Сотрудники лаборатории не уполномочены проводить консультирование по результатам НИПТ и статусу исследования.
Интерпретация результатов НИПТ производится лечащим врачом.
Проводимый в рамках данного Проекта НИПТ не является медицинской услугой, его результаты не могут лежать в основе принятия решения о тактике ведения беременности, рекомендации проведения ИПД или прерывании беременности, но могут быть приняты во внимание.