Whole exome sequencing in Russian children with non type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY related and unrelated genes
16.10.2019 г. в журнале ведущих биомедицинских исследований «Molecular Medicine Reports» учёные ГБ40 в соавторстве опубликовали статью «Whole‑exome sequencing in Russian children with non‑type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY‑related and unrelated genes» (IF: 1.851).
В данной работе представлены результаты многолетнего исследования, в котором оценивалась распространённость моногенных форм диабета (MODY) в российской популяции детей до 18 лет, с признаками нехарактерными для диагностированного диабета 1 типа.
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young – диабет зрелого типа у молодых людей до 25 лет) – это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Использование полногеномного секвенирования позволило выявить ранее известные, а так же новые полигенные формы в MODY-ассоциированных и не связанных генах.
В ходе исследования был обнаружен высокий процент выявляемости генетических вариантов и удалось подтвердить диагноз у 55% пациентов, что намного выше, чем в результатах исследований западных учёных.
