Генетическая лаборатория

Основные направления деятельности лаборатории:

• медико-генетическое консультирование:
  • расчет риска рождения больного ребенка при установленной или подозреваемой наследственной болезни в семье;
  • комплексное генетическое обследование семьи при бесплодии, привычном невынашивании, в случаях рождения детей с проблемами здоровья и развития;
  • консультирование семьи в случае кровного родства;
  • индивидуальная программа генетических исследований во время беременности;
  • профилактика и расчет рисков развития врожденных нарушений у плода;
  • оценка развития плода, в том числе по скрининговым программам;
  • оценка рисков нежелательных эффектов при приеме лекарственных препаратов и воздействии других химических веществ и др.;
• научно-исследовательские проекты;
• проект «Биобанк» (совместно с СПбГУ);
• генетический паспорт и определение предрасположенности к заболеваниям позволяет определить риск развития:
  • артериальной гипертензии;
  • сахарного диабета;
  • ожирения;
  • онкологических заболеваний;
  • атеросклероза;
  • внезапной смерти;
  • болезни Альцгеймера;
  • остеопороза и др.;
• диагностика наследственных заболеваний молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами;
• определение причин бесплодия и привычного невынашивания беременности;
• прогноз беременности;
• консультирование и генетические исследования в рамках подготовки к беременности и ЭКО;
• определение генетической предрасположенности к мультифакторным заболеваниям;
• определение чувствительности к лекарственным препаратам;
• экспертиза спорного отцовства/материнства и потомства;
• предимплантационная генетическая диагностика;
• определение риска венозных тромбозов, в том числе при беременности и применении пероральных контрацептивов;
• NGS секвенирование дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и всего экзома.

Области применения:

• врожденные пороки развития и умственная отсталость;
• нервно-мышечные заболевания;
• наследственные кардиомиопатии и каналопатии;
• наследственные болезни обмена;
• скелетные дисплазии;
• предимплантационная генетическая диагностика и др.;

• интерпретация данных молекулярно-генетических исследований (в т.ч. NGS).

Что позволяет заподозрить наличие у ребенка наследственного заболевания?

• задержка психо-моторного развития;
• умственная отсталость;
• множественные врожденные пороки развития;
• малые аномалии развития;
• врожденная тугоухость;
• эпилепсия, устойчивая ко многим препаратам;
• нетипичное течение ДЦП;
• задержка роста и полового созревания;
• другие случаи заболеваний в семье.

Более подробная информация о предоставляемых услугах размещена в разделе «Клиническая диагностика».