Капиллярный электрофорез
Капиллярный электрофорез – «золотой стандарт» секвенирования ДНК. Секвенирование ДНК (определение первичной нуклеотидной последовательности) в наши дни служит основным инструментом фундаментальных, прикладных и клинических исследований.
Его практическая ценность подтверждена результатами, полученными на протяжении десятилетий, и более чем двадцатью тысячами публикаций, включая те, что касаются первого человеческого генома и открытия генов, сопряженных с такими заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром и ряд других моногенных заболеваний.
В лаборатории Городской больницы №40 установлен генетический секвенатор ABI 3500xl, способный выполнять следующие задачи:
- Определение однонуклеотидных замен;
- Диагностика моногенных заболеваний;
- Валидация анализов NGS и RT-ПЦР.