Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование (МГК) является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Кроме того, оно необходимо для уточнения диагноза наследственного заболевания у ребенка или взрослого.

Основные показания для консультации генетика

Для семейных пар:

• Расчет риска рождения больного ребенка при установленной или подозреваемой наследственной болезни в семье.
• Комплексное генетическое обследование семьи при бесплодии, привычном невынашивании, в случаях рождения детей с проблемами здоровья и развития.
• Консультирование и обследование семьи в случае кровного родства.

Индивидуальные обследования взрослых и детей:

• Оценка риска (в том числе молекулярно-генетическими методами) развития мультифакторных заболеваний (например: гипертоническая болезнь, сахарный диабет, онкологические заболевания и др.).
• При наличии врожденной патологии.
• При «нетипичном» развитии ребенка, необычном течении заболеваний.
• Хромосомные заболевания, в том числе синдром Дауна.
• Диагностика моногенных наследственных заболеваний (клинико-фенотипический и молекулярный методы).
• Генетические обследования для подтверждения биологического родства.
• Письменная развернутая интерпретация молекулярно-генетических исследований (в том числе данных NGS), выдача заключений и рекомендаций по результатам проведенных тестов.

Для беременных:

• Индивидуальная программа генетических исследований во время беременности.
• Профилактика и расчет рисков развития врожденных нарушений у плода.
• Оценка развития плода, в том числе по скрининговым программам.
• Оценка рисков при приеме лекарственных препаратов и воздействии других химических веществ, а также перенесенных инфекций, в ранние сроки беременности.