Reproductive history of a woman with 8p and 18p genetic imbalance and minor phenotypic abnormalities
27.09.2019 г. в журнале «Frontiers in Genetics» на международной платформе открытой науки «Frontiers» вышла статья «Reproductive history of a woman with 8p and 18p genetic imbalance and minor phenotypic abnormalities».
В данной статье исследователи нашей лаборатории совместно с коллегами из НИИ акушерства, гинекологии имени Д.О. Отто начали работу с пациенткой, у которой возникли неоднократные проблемы с невынашиванием беременности.
В ходе исследования были проведены цитогенетические исследования супругов и обнаружены нарушения в хромосомном аппарате у пациентки – делеции на концах 8p23 и 18p11.3 и дупликации 8p22. После генетического консультирования, было принято решение зачать следующую беременность путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием структурных хромосомных аберраций (ПГТ-СР).
После четырех циклов ЭКО / ПГТ-СР было проведено неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и обнаружен аномальный кариотип у плода. Беременность была прервана по медицинским показателям. Пациентка твердо намерена зачать кариотипически нормальный плод, но еще не решила, делать ли еще одну попытку цикла ЭКО / ПГТ-СР со своими собственными ооцитами или использовать донорские клетки.
